天天快報!莫名發(fā)胖變丑的原因找到了，湖南24歲女孩走出醫(yī)院痛哭：懊悔沒有及時就診

罕見病，又稱“孤兒病”，指發(fā)病率極低的疾病，但患者數(shù)量龐大。在中國，罕見病患者超過2000萬。

發(fā)現(xiàn)自己五官改變、越來越胖、鞋碼也越穿越大，可能不是單純的變胖，而是罕見病中的一種：肢端肥大癥。

(資料圖片)

來自湖南的小李在24歲這一年的末尾被確診為肢端肥大癥，拿到結(jié)果的那一天她嚎啕大哭，“青春期莫名變胖變丑的原因都找到了，可惜沒有早早治療。”

中南大學(xué)湘雅醫(yī)院老年內(nèi)分泌科主任陳慧玲在接受采訪時表示，多數(shù)罕見病多與遺傳和基因突變有關(guān)，早篩早治、規(guī)范隨訪，對幫助肢端肥大癥等罕見病患者早日遠(yuǎn)離病痛有重要意義。

身高體重1：1，24歲被確診肢端肥大癥

“可能永遠(yuǎn)都不會忘記這個日子。”2021年12月23日，因為頭疼、耳鳴，湖南妹子小李在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做了個磁共振檢查，被發(fā)現(xiàn)有一個20x28mm大的垂體瘤。

“垂體瘤會導(dǎo)致生長激素分泌增高，從而患上肢端肥大癥，這是一種罕見病。”鼻子變大、嘴唇變厚、體重增加……在神經(jīng)外科門診，小李對照著醫(yī)生說的癥狀，心一刻一刻地沉了下去。

“辦住院吧。通俗點講，你腦子里有個瘤子。”2022年1月18日，小李來到湘雅醫(yī)院神外科門診，“醫(yī)生一見我就判定我是垂體瘤、肢端肥大癥，需要手術(shù)治療。”走出醫(yī)院后，小李嚎啕大哭，一方面是因為這突如其來的病，另一方面是懊悔，由于自己和家人的疏忽，將自己五官和體型的變化歸結(jié)于“胖”，才沒有在年紀(jì)更小的時候發(fā)現(xiàn)它。到確診的時候，小李身高和體重的數(shù)值都是165，呈1:1。

確診后，小李查詢了很多罕見病的信息，“有些罕見病打個噴嚏都能導(dǎo)致骨折，有些經(jīng)常摔跤成為‘漸凍人’，還有些全身雪白，黑色素或黑色素體生物合成缺陷……”對比起這些對生活有嚴(yán)重影響的疾病，小李認(rèn)為自己是“不幸中的萬幸”。

在等待手術(shù)的日子里，小李沒有一天不忐忑，“四級手術(shù)的風(fēng)險很高，但是成功的話我就可以擺脫這些，變得更漂亮。”

2月27日晚，手術(shù)前一天，小李在社交網(wǎng)站上記錄下自己的心情：明天就要手術(shù)了，今晚要喝完兩瓶醫(yī)院安排的功能飲料，這是我目前喝過最貴的飲料了。今晚好好休息，養(yǎng)精蓄銳，希望動完手術(shù)我就能變得更好看。

2月28日中午，小李的手術(shù)順利結(jié)束，術(shù)后復(fù)查時生長激素的分泌也恢復(fù)到了正常水平。在6月，小李啟動了減肥計劃，目標(biāo)是從161斤減到115斤。

“人吃五谷，生百病，最重要的是保持一個好的心態(tài)。”小李告訴記者，這是上手術(shù)臺前媽媽對她說的話，她會一直記得。

早篩早治是罕見病患者擺脫病痛的關(guān)鍵

“目前，肢端肥大癥的發(fā)病率還是比較低的。”中南大學(xué)湘雅醫(yī)院老年內(nèi)分泌科主任陳慧玲介紹，肢端肥大癥是生長激素增高的其中一個表現(xiàn)。在兒童時期、骨骺沒有閉合之前出現(xiàn)的，被叫做巨人癥；在骨骺已經(jīng)閉合的成人階段，生長激素就不會再縱向生長，而是會橫向生長，表現(xiàn)為肢端肥大癥。

肢端肥大癥患者不僅在外貌上會發(fā)生變化，還可能影響到臟器，比如可能出現(xiàn)高血壓、心臟肥厚，甚至出現(xiàn)心衰，并且增加甲狀腺瘤和腸道腫瘤等腫瘤的發(fā)生率。

此外，肢端肥大癥并不是沒有致死的風(fēng)險。患者體內(nèi)長期過度分泌的生長激素和胰島素樣生長因子，可引起相應(yīng)的臨床癥狀和并發(fā)癥，嚴(yán)重影響患者的生存質(zhì)量，并增加其死亡率。因此，早發(fā)現(xiàn)、早治療尤為重要。

“作為罕見病的一種，目前在全國范圍內(nèi)還沒有準(zhǔn)確的患病數(shù)量。”陳慧琳表示，隨著大眾對疾病的了解增多、及時進(jìn)行早期篩查和MRA垂體磁共振的靈敏度提高，被發(fā)現(xiàn)的病例也越來越多。

肢端肥大癥起病隱匿，早期難以覺察，根據(jù)中國罕見病聯(lián)盟的肢端肥大癥患者調(diào)查報告，患者確診的平均時間為3.74年。陳慧玲提醒，如果患者沒有明顯的肢端肥大癥特征性表現(xiàn)，但出現(xiàn)了兩個以上的下述癥狀時，就建議進(jìn)行篩查：新發(fā)糖尿病、多發(fā)關(guān)節(jié)疼痛、新發(fā)或難以控制的高血壓、心室肥大或收縮、舒張功能障礙等心臟疾病、乏力、頭痛、腕管綜合征、睡眠呼吸暫停綜合征、多汗、視力下降、結(jié)腸息肉、進(jìn)展性下頜突出。

治療：手術(shù)、藥物及放射治療“三駕馬車”并駕齊驅(qū)

據(jù)了解，目前肢端肥大癥的治療策略是“三駕馬車”——手術(shù)、藥物及放射治療。

首選的治療方法是手術(shù)，“特別是在垂體的腫瘤較小的時候，手術(shù)的治愈率、緩解率較高。”陳慧琳介紹，如果患者有一些并發(fā)癥、合并癥，或者不愿意做手術(shù)，可以選擇伽馬刀等放射治療或藥物治療。

藥物主要分為三大類，分別是生長抑素受體配體、多巴胺受體激動劑和生長激素受體拮抗劑。其中，生長抑素受體配體通過與生長激素腺瘤細(xì)胞表達(dá)的生長抑素受體結(jié)合，發(fā)揮抑制生長激素分泌、降低IGF-1的作用，保持患者良好的健康狀況。具體方案需要通過臨床多學(xué)科評估，及結(jié)合患者自身具體情況來制定個體化治療方案。

陳慧玲強(qiáng)調(diào)，病人術(shù)后隨訪管理十分重要。按照治療指南，要求術(shù)后一個月、三個月、半年、一年進(jìn)行隨訪，“因為大部分復(fù)發(fā)的病人，多在術(shù)后一年內(nèi)復(fù)發(fā)，隨著時間的推移，復(fù)發(fā)的概率就會慢慢減少。”一年后如果病情比較穩(wěn)定，仍然建議至少每年隨訪一次。還有部分患者因為發(fā)病若干年后才行手術(shù)治療，垂體腺瘤已經(jīng)很大，術(shù)后較難實現(xiàn)完全的生化緩解，則需要終身隨訪并按需積極用藥。

據(jù)悉，湘雅醫(yī)院門診大廳將在2月28日上午8:30～10:00在醫(yī)院開展國際罕見病日大型義診活動。“內(nèi)分泌科正在籌劃針對肢端肥大癥患者的線下的患者教育會和義診，2023年預(yù)計在上半年和下半年分別有一期，已確診的肢大患者和懷疑自己是否患有這類疾病的患者，都可以前來就診。”

瀟湘晨報記者梅玫

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